El ineludible tamizaje
Quince enfermedades con base genética, algunas de ellas muy raras, han sido detectadas en la población chiricana.
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| ANÁLISIS. La investigadora Oriana Batista, en primer plano, sostiene que la investigación genética tiene un amplio camino por recorrer en la prevención de las enfermedades. ESPECIAL PARA LA PRENSA/Boris Gómez |
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PRENSA.COM
Según el cronista Plutarco, en la antigua Esparta los niños que nacían con defectos o enfermos eran abandonados al pie del monte Taigeto.
La rígida costumbre se basaba en que no debían alimentarse bocas inútiles.
Los años de gloria de la antigua ciudad griega (siglo V antes de Cristo) se alejan cada día más. Hoy, en vez de abandonar a los niños, lo que se impone es hacer exámenes al nacer para descartar o confirmar enfermedades genéticas.
Examen necesario
A esto se le llama tamizaje neonatal y en Panamá se practica desde que en 2007 se aprobó la Ley No. 4 de 8 de enero de 2007. Los especialistas aseguran que, aunque se han dado los primeros pasos, queda mucho por hacer en materia de tamizaje e investigación genética.
La genetista Oriana Batista reveló que 15 enfermedades con base genética, algunas de ellas muy raras, han sido detectadas en la población chiricana, en niños, adolescentes o adultos.
Dichos males han sido descubiertos en el Centro Gendiagnostik, con sede en David, dedicado a la caracterización de enfermedades genéticas con la colaboración del Centro Especializado de Genética de la Universidad Autónoma de Chiriquí, desde 2009, que realiza investigaciones.
Las enfermedades
Encontrar 15 enfermedades en dos años de investigación no es nada extraño, si se entiende que en la especie humana se han registrado 20 mil 273 enfermedades con base genética (según Online Mendelian Inheritance in Man, una base de datos genéticos que administran docentes de la Universidad John Hopkins, Estados Unidos), explica Batista.
Por lo menos un caso de los siguientes desórdenes se han encontrado en la población chiricana: deficiencia de la glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), fibrosis quística, mucopolisacaridosis, condrodisplasia rizomélica punctata, síndrome de DiGeorge, leucemia mieloide crónica, policitemia vera, enfermedad de Niemann -Pick tipo C, atrofia muscular espinal, síndrome de Down, anemia falciforme y corea de Huntington.
Corea de Huntington
Para los médicos de hoy, como la doctora Ericka Muñoz, la presencia de nuevas investigaciones genéticas es vital para prevenir enfermedades.
“La información de un examen genético, dijo, para hacer el diagnóstico puede salvar la vida a un paciente”.
Pero hay enfermedades que lamentablemente no pueden ser detectadas en el recién nacido. Algunas solo se descubren cuando la persona es adulta.
Oriana Batista conoció un caso rarísimo en un paciente: la temible corea de Huntington, antiguamente llamada mal de San Vito.
Él sabía que sus familiares habían desarrollado esta enfermedad, que en su etapa terminal presenta profundos desordenes mentales, por lo que se hizo la prueba. Los hijos de personas portadoras del gen tienen el 50% de probabilidades de sufrir el mal.
El joven dio resultado positivo y desde allí empezó a planificar su vida para retrasar el mal y afectar lo menos posible a su familia.
La pediatra Muñoz señala que se han encontrado dos casos de atrofia muscular espinal y eso en una población de 400 mil personas en Chiriquí es elevado.
Tamizaje neonatal
En nuestro país, el tamizaje neonatal incluye pruebas a seis enfermedades diferentes: deficiencia de enzima glucosa-6 fosfato deshidrogenasa o G6PD; hipotiroidismo congénito (deficiencia de hormona tiroidea); hiperplasia suprarrenal congénita (deficiencia de hormonas cortisol y aldosterona); galactosemia (deficiencia de enzima galactosa); fenilcetonuria (incapacidad para procesar la proteína fenilamina) y hemoglobinopatías (producción anormal de hemoglobina).
La más común de las enfermedades genéticas detectadas, según cifras del Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldía (HJDO), es la deficiencia en la enzima glucosa-6 fosfato deshidrogenasa (G6PD).
Según la genetista Batista, hay 400 millones de personas en el mundo afectadas con este mal congénito.
Si hay deficiencia en esta enzima, el niño puede sufrir problemas en la producción de eritrocitos (glóbulos rojos), padecer de retraso mental y hasta la muerte.
El tecnólogo médico John Edgardo Caballero, encargado del programa de tamizaje neonatal del HJDO, señaló que desde 2008 se hacen pruebas en los recién nacidos para descartar deficiencias genéticas.
En 2009, la cantidad de pacientes examinados en el HJDO fue de 6 mil 144.
“Encontramos 338 pacientes sospechosos de tener enfermedades genéticas, pero solo 174 regresaron al centro hospitalario para hacer la prueba de confirmación. Así que hay 164 niños creciendo sin saber si van a desarrollar una enfermedad congénita porque sus padres no regresaron”, declaró Caballero.
Oriana Batista señala que es importante no solo la implementación del tamizaje neonatal, sino el seguimiento a los pacientes.
“En otros países, como Estados Unidos y México, se aplica un estricto registro de la información del paciente para facilitar su ubicación en caso de que sea positivo para una de las pruebas y se pueda realizar una confirmación para darle asesoría genética y el tratamiento adecuado al paciente”, aseguró.
Los pacientes confirmados con enfermedades congénitas fueron 28 con deficiencia de la enzima glucosa 6 fosfato y otros 5 de hidroplasia suprarrenal congénita.
Más pruebas
Los especialistas en el HJDO sostienen que Panamá necesita aumentar sus pruebas de tamizaje.
En Costa Rica se hacen 20 pruebas a los recién nacidos, ya que nuestros vecinos empezaron el programa antes que nosotros, señala el tecnólogo Caballero, pero en Estados Unidos se practican 29 pruebas.
El ex director del HJDO Gherson Cukier opina que los exámenes genéticos son invaluables para el médico.
”En el campo de las enfermedades respiratorias y pediátricas el estudio genético facilita el diagnóstico y ofrece a los padres una esperanza en el tratamiento. Antes era muy complicado todo y debíamos enviar las muestras fuera del país”, señaló Cukier.
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